פסיכיאטריה מולקולרית

המחקר שלנו

המעבדה שלנו עוסקת בזיהוי גורמים גנטיים ואפיגנטיים שיכולים להיות אחראיים לפתופיזיולוגיה של הפרעות פסיכיאטריות קשות, כמו הפרעות אכילה, הפרעה כפייתית אובססיבית, דכאון כרוני קשה, התאבדות וסכיזופרניה. אחד הפרויקטים הגדולים במעבדה - מחקר גנטי של הפרעות פסיכיאטריות בתסמונת החסר בכרומוזום 22 22q11.2DS)). התסמונת מאופיינת בסימפטומים פיזיים רבים ובמגוון הפרעות פסיכיאטריות.

חלק גדול מחולי התסמונת (41%) סובלים מפסיכוזה בגילאים הבוגרים ו- 30% מהם מפתחים סכיזופרניה. המטרה לזהות שינויים מולקולריים שיכולים להיות מעורבים בהתפתחות הפרעות פסיכיאטריות, ובסכיזופרניה בפרט, באזור החסר  22q11.2וגם בגנום כולו. לצורך כך, במעבדתנו משתמשים בשיטות של next generation sequencing, כולל ריצוף כל האקסום(Whole exome sequencing) , האפיגנום (Epigenome wide association study), הטרנסקריפטום (RNA sequencing) ו- CGH array (comparative genomic hybridization). שיטות אלו מאפשרות לזהות שינויים גנטיים ואפיגנטיים תורשתיים ולא תורשתיים (de novo), נדירים (מוטציות) ושכיחים, וכמו כן מוטציות נקודתיות ושינויים של אזורים גדולים בגנום כמו חסרים וכפילויות (copy number variations).

בעזרת אנליזה ביואינפורמטית של הנתונים המתקבלים ניתן לזהות מסלולים שיכולים להיות מעורבים בפתופיזיולוגיה של סכיזופרניה, מידע שיתרום לפיתוח תרופות חדשות ויותר יעילות.

בתחום הרפואה המותאמת אישית, המעבדה עובדת בשיתוף פעולה עם המחלקה הפסיכיאטרית לילדים ונוער בבה"ח שניידר בניסיון למצוא שינויים גנטיים האחראיים לתגובה ולתופעות הלוואי לטיפול התרופתי בדיכאון.