תחומי המחקר במעבדתו כוללים תיאור מחלות גנטיות חדשות וזיהוי גנים שגורמים למחלות אלה, חקר הבסיס הגנטי של מוגבלות אינטלקטואלית, הפרעות נוירוגנטיות, מחלות עור ובעיות פוריות על רקע תורשתי. מחקרנו עד כה הוביל ל: 1) אפיון של למעלה מעשר תסמונות גנטיות חדשות; 2) זיהוי של יותר מעשרים קשרים בין גנים לא מוכרים למחלות ידועות. כתוצאה מתגליות אלה, החלו תכניות סקר גנטי באוכלוסיות בסיכון עם שכיחות גבוהה של נשאות .
Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome.Fig. 3 MED25 protein structure prediction.
המחקרים שאנו עורכים לאחרונה בוחנים את תפקידם של גנטיקאים קליניים בפיענוח נתונים גנומיים של מטופליהם ואת תפקידן של פלטפורמות מבוססות בינה מלאכותית בפרשנות תוצאות ריצוף אקסומי. התקדמות בטכניקות רצף גנומי רחב מאפשרת למעבדות לייצר כמות עצומה של נתונים גנומיים. יכולת פרשנות אוטומטית של נתונים גנומיים חשובה על מנת להפחית את הזמן והעלויות הנדרשים לפיענוח נתונים גנומיים. אנו מאמינים כי שילוב הקלינאים עם כלים של בינה מלאכותית יוביל להבנה טובה יותר של הממצאים המולקולאריים והשלכות הקליניות הנגזרות מהם.